Os cientistas estão desenvolvendo um exame de sangue simples para prever quem corre maior risco de contrair a doença cardíaca hereditária mais comum do mundo.
Milhões de pessoas em todo o mundo têm cardiomiopatia hipertrófica (CMH), uma doença do músculo cardíaco onde a parede do coração fica mais espessa. É causada por uma alteração em um ou mais genes e geralmente é transmitida através das famílias.
Alguns se sentem bem na maior parte do tempo e apresentam poucos ou nenhum sintoma. Mas outros podem sofrer complicações, como insuficiência cardíaca e ritmos cardíacos anormais, que podem levar a uma parada cardíaca.
O problema é que não há cura. Os médicos também não sabem quais pacientes com a doença genética correm maior risco de complicações mortais.
Mas agora uma equipa de cientistas de universidades como Harvard e Oxford encontrou uma forma de prever o risco para as pessoas que vivem com MCH.
O exame de sangue poderia identificar os pacientes com maior risco de complicações, permitindo que sejam monitorados mais de perto ou recebam tratamento que salve vidas.
Em um estudo marcante, a equipe mediu os níveis de uma proteína, o peptídeo natriurético tipo Professional-B N-terminal (NT-Professional-BNP), no sangue de 700 pacientes com CMH.
O NT-Professional-BNP é liberado pelo coração como parte do bombeamento regular. Mas níveis elevados são um sinal de que o coração está trabalhando demais. Aqueles com os níveis mais elevados tinham menor fluxo sanguíneo, mais tecido cicatricial e alterações no coração que poderiam levar à fibrilação atrial ou insuficiência cardíaca.
Um exame de sangue que mede o NT-Professional-BNP poderia transformar o tratamento de milhões de pessoas com a doença cardíaca hereditária mais comum do mundo.
A líder do estudo, Prof Carolyn Ho, diretora médica do centro de genética cardiovascular da Faculdade de Medicina de Harvard, disse que o teste pode ajudar a “direcionar as terapias certas para os pacientes certos, no momento certo”.
Ela acrescentou: “Os estudos contínuos sobre biomarcadores sanguíneos levarão a uma melhor compreensão da CMH para que, no futuro, possamos oferecer aos nossos pacientes um exame de sangue para identificar quem tem alto ou baixo risco de sofrer consequências graves da doença.
“As pessoas com maior risco poderiam ser alvo de tratamentos potencialmente salvadores de vidas, uma vez que receberão os maiores benefícios, enquanto aquelas com menor risco poderiam evitar tratamentos desnecessários.”
Lara Johnson, 34 anos, de Southampton, no Reino Unido, é uma das muitas que poderiam se beneficiar.
Há oito anos, ela começou a sentir falta de ar e fadiga. Após ser encaminhada pelo médico de família para exames hospitalares, ela foi diagnosticada com CMH. Vários parentes do lado paterno também foram posteriormente diagnosticados com a doença.
“Uma das partes mais difíceis de viver com CMH é a incerteza constante, sem nunca saber o que pode mudar a seguir”, disse Johnson. “Um simples exame de sangue, que poderia ajudar a identificar riscos futuros mais cedo, eliminaria grande parte dessa ansiedade.”
Ela acrescentou: “Isso poderia dar a pessoas como eu a oportunidade de preparar e ajustar o nosso estilo de vida conforme necessário, e ajudar-nos a sentir-nos mais no controlo. Esse tipo de clareza não só me ajudaria, como faria uma enorme diferença para toda a minha família.”
O professor Bryan Williams, diretor científico e médico da British Coronary heart Basis, que financiou a pesquisa, disse que o teste “poderia beneficiar pacientes em todo o mundo”.
“Após um diagnóstico de CMH, os pacientes e suas famílias querem saber o que o futuro reserva. Este estudo mostra que a medição de várias proteínas que circulam no sangue pode ajudar a prever como o coração está funcionando e o risco futuro de complicações decorrentes de doenças cardíacas.
“Este novo método também pode fornecer informações sobre a evolução da estrutura e função do coração em pessoas com CMH, o que pode apontar para novas formas de tratar esta condição para reduzir riscos futuros.”
