A doença de Huntington, uma doença degenerativa devastadora que ocorre nas famílias, foi tratada com sucesso pela primeira vez em um estudo de terapia gene inovadora.
A doença, causada por um único defeito no gene, mata constantemente as células cerebrais que levam à demência, paralisia e, finalmente, morte. Aqueles com os pais da Huntington têm 50% de likelihood de desenvolver a doença, que até agora period incurável.
A terapia genética diminuiu o progresso da doença em 75% em pacientes após três anos.
A professora Sarah Tabrizi, diretora do Centro de Doenças de Huntington, da College Faculty London, que liderou o julgamento, disse: “Agora temos um tratamento para uma das doenças mais terríveis do mundo. Isso é absolutamente enorme. Estou realmente muito feliz”.
A droga, que inativa a proteína mutante que causa a de Huntington, é entregue ao cérebro em um único tiro durante um procedimento cirúrgico de 12 a 20 horas, o que significa que será caro. O avanço está enviando ondulações de esperança através da comunidade de Huntington, muitos dos quais testemunharam o impacto brutal da doença nos membros da família.
Os primeiros sintomas, que normalmente aparecem nos seus 30 ou 40 anos, incluem mudanças de humor, raiva e depressão. Posteriormente, os pacientes desenvolvem movimentos próprios não controlados, demência e, finalmente, paralisia, com algumas pessoas morrendo dentro de uma década de diagnóstico.
Com o tratamento, as pessoas poderão trabalhar e viver de forma independente por mais tempo, disse Tabrizi, e o impacto dramático da terapia aumenta a possibilidade de que isso possa impedir que os sintomas ocorram se forem apresentados em um estágio anterior.
Estima -se que existam entre 6.000 e 10.000 pessoas com doença de Huntington no Reino Unido e pelo menos mais 20.000 que são portadores do gene defeituoso, o que significa que é provável que eles o desenvolvam. No entanto, apenas cerca de um quinto das famílias afetadas pela escolha de Huntington para testar o gene, porque os tratamentos atuais ajudam apenas com os sintomas, em vez de desacelerar a progressão implacável da doença.
“Agora acho que muitas outras pessoas se apresentarão para o teste genético, porque há um tratamento”, disse Tabrizi.
O gene do mutante Huntington contém instruções para as células fazer uma versão tóxica de uma proteína cerebral, chamada Huntingtin. A terapia é entregue através de um vírus inofensivo que foi modificado para fornecer uma fita de DNA projetada especificamente em neurônios.
Para evitar reações adversas, o vírus é infundido muito lentamente através de um micro-cateter em duas regiões cerebrais separadas, um procedimento complexo que leva de 12 a 20 horas. Uma vez que o DNA é entregue nos neurônios, instrui as células a bloquear a produção da versão tóxica de Huntingtin.
Resultados do estudo, envolvendo 29 pacientes tratados no Reino Unido e nos EUA, foram lançado pela empresa UniQureembora os detalhes completos ainda não tenham sido publicados. Três anos após o tratamento, aqueles na alta dose do medicamento tiveram uma média de 75% da desaceleração da progressão da doença, com base em testes de função motora, cognição e experiência do dia-a-dia.
Também houve indicadores claros no cérebro de que os neurônios estavam sendo poupados, com níveis de neurofilamentos (um sinal de morte celular) sendo significativamente mais baixos no grupo de tratamento.
“Estamos incrivelmente empolgados com esses resultados da linha superior e o que eles podem representar para indivíduos e famílias afetadas pela doença de Huntington”, disse Walid Abi-Saab, diretor médico da Uniqure, acrescentando que a empresa espera enviar a droga para aprovação nos EUA no início do próximo ano.
