Quando a ex-estrela do Little Combine, Jesy Nelson, anunciou que seus gêmeos foram diagnosticados com atrofia muscular espinhal tipo 1 (SMA1), uma condição genética rara que causa desgaste muscular, a notícia rapidamente virou notícia de primeira página.
O apelo para que a SMA fosse adicionada ao rastreio neonatal chamou a atenção nacional e o secretário da saúde, Wes Streeting, respondeu rapidamente, dizendo que Nelson estava “certo em desafiar e criticar o tempo que demora a obter um diagnóstico”.
“Estou determinado a olhar não apenas para o rastreio da AME, mas também para fazer um uso muito melhor da medicina genómica”, disse ele.
Mas para muitas famílias afectadas pela SMA, a sua intervenção foi agridoce, com alguns a dizer que os seus apelos ao mesmo tipo de acção governamental foram ignorados durante anos.
“Há cerca de quatro anos que tento aumentar a sensibilização para a necessidade do rastreio neonatal. Escrevemos muitas cartas a Wes Streeting, por isso é um pontapé na cara, porque ele já sabe disso há muito tempo”, disse Portia Thorman, chefe de defesa e comunidade da instituição de caridade SMA UK.
O seu filho de nove anos, Ezra, tem SMA1, acabando nos cuidados intensivos quando period recém-nascido, antes de ser diagnosticado, e a luta que enfrentaram para obter tratamento atempado levou-a a exercer um papel na campanha sobre o assunto.
“Fomos praticamente ignorados, especialmente pelos parlamentares, e parece que, por ser uma doença rara e não estar a afectar as massas nem os seus votos, eles simplesmente a ignoraram”, disse ela.
Thorman acrescentou que Streeting foi anteriormente convidado para participar de um estudo piloto de triagem neonatal para AME na Universidade de Oxford, mas recusou.
“Acho que é um ato de complete negligência que o rastreio não tenha sido implementado até agora – já se passaram mais de seis anos de campanha, mais do que isso para alguns, de defesa de direitos e de falar com as pessoas e de tentar passar a mensagem e tem sido muito doloroso”, disse Amy Moffatt, cujo filho de cinco anos, Oakley, foi diagnosticado com SMA1 às 10 semanas.
“É preciso que Jesy e sua plataforma aumentem a conscientização quando as pessoas estão batendo na porta de todos há tanto tempo, é tão triste.”
Ela teve que lutar para que os sintomas do filho fossem levados a sério, antes que ele fosse rapidamente tratado com terapia genética, o que impediu a deterioração de sua condição. Mas ele precisa de cuidados em tempo integral, incluindo fisioterapia extensa e adaptações para sua deficiência, que custam dezenas de milhares de libras, e eles têm arrecadado fundos por meio da plataforma Tree of Hope para sobreviver.
“Ele está feliz. Ele pode fazer o que quiser. Mas um dia teremos que conversar com nossos filhos sobre isso e como poderia ter sido diferente se eles tivessem sido examinados”, disse ela.
A AME, que não tem cura, causa enfraquecimento e desgaste muscular ao longo do tempo e, se não for tratada, pode afetar a mobilidade, bem como a respiração e a deglutição. Tipo 1 é a forma mais grave da doença e, sem tratamento, os bebês vivem em média menos de dois anos.
A Inglaterra não faz o rastreio de SMA em recém-nascidos, embora o Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido tenha encomendado um trabalho para reavaliar isto e a Escócia tenha anunciado que iniciará o rastreio em Abril.
Países como os EUA, a Alemanha, o Japão e a Ucrânia introduziram o rastreio, nascendo anualmente cerca de 10.000 a 14.000 bebés com AME em todo o mundo.
Molly Everitt, 23 anos, que está cursando mestrado em direito médico na Universidade de Liverpool e tem AME tipo 3, disse que a narrativa da mídia em torno da doença tem sido muito negativa, concentrando-se demais nas desvantagens da doença.
“Muitos de nós com AME fizemos coisas realmente incríveis e vivemos uma vida plena – ter AME não precisa definir sua vida”, disse ela.
Ela disse que tem sido difícil entender os holofotes nacionais sobre a condição e ela queria ter certeza de que o público soubesse que as pessoas vinham fazendo campanha sobre isso há muito tempo.
“Durante toda a minha vida tive esta condição da qual ninguém ouviu falar, e um dia entrei numa loja e a SMA estava na primeira página do jornal. É uma sensação muito surreal”, disse ela. “Há anos que fazemos campanha, mas ninguém nos ouve, e foi preciso que alguém famoso se manifestasse e de repente todos o fizeram.”
“É bastante agridoce”, disse Charlie Mosey, mãe de Rupert, de quatro anos, que tem SMA1. “É fantástico que Jesy tenha ajudado a aumentar o perfil e a fazer com que as notícias falem sobre isso. Mas acho uma pena que tenha sido necessária uma celebridade para divulgar isso na mídia.”
A família arrecadou mais de £ 500.000 para ensaios clínicos sobre SMA desde o nascimento de Rupert, que foi uma das primeiras crianças no país a receber terapia genética para SMA.
“Somos muito próximos de muitos médicos que há anos fazem campanha por ensaios clínicos para triagem neonatal e isso continua recebendo resistência. Mas Rupert tinha tivesse sido testado ao nascer, ele teria um prognóstico muito diferente”, disse Mosey.
Um porta-voz do Departamento de Saúde e Assistência Social disse: “Estamos gratos a todos aqueles que fizeram campanha incansavelmente sobre esta questão, incluindo a SMA UK e as muitas famílias que partilharam as suas experiências ao longo dos anos. Ouvimos as suas preocupações e compreendemos a sua frustração.
“O Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido recomendou um estudo em grande escala sobre o rastreio neonatal, e um pedido de investigação está agora em vigor. Como parte de um ensaio no NHS, centenas de milhares de bebés serão examinados para SMA. Continuaremos a trabalhar em estreita colaboração com instituições de caridade, médicos e famílias à medida que este trabalho avança.”
