Os médicos no Reino Unido alegam ter realizado um avanço médico monumental. Usando uma forma de terapia genética, eles tratavam com sucesso – pela primeira vez – a doença de Huntington do distúrbio neurodegenerativo.
Na quarta -feira, a empresa uniqure anunciado Os resultados de seu estudo de fase I/II testando a terapia, nomeado com codinome AMT-130. O julgamento, realizado com a ajuda de pesquisadores da College School London, descobriu que o AMT-130 diminuiu a progressão dos sintomas das pessoas em 75%. Também parecia reduzir a morte das células cerebrais, uma característica de assinatura da doença. Ainda é cedo, mas os resultados poderiam em breve anunciar a chegada de um tratamento notável para a condição atualmente reduzida da vida.
“Acredito que esses dados inovadores são os mais convincentes no campo até o momento e sublinham possíveis efeitos modificadores da doença na doença de Huntington, onde uma necessidade urgente persiste”, disse Sarah Tabrizi, diretora do Centro de Doença de UCL Huntington e o principal consultor científico do estudo, em um declaração de ucl.
Uma maldição genética
O doença é desencadeado por uma mutação no gene Huntingtin, que faz com que o corpo produza uma versão defeituosa da proteína Huntingtin. Essa proteína mutante então destrói gradualmente as células cerebrais, particularmente as encontradas nas áreas que governam o movimento e a cognição. A mutação genética que causa a de Huntington é dominante, o que significa que as pessoas só precisam ter uma cópia dela de um pai para a doença; Como tal, uma pessoa tem 50% de likelihood de herdá -la se um de seus pais carrega a mutação.
As pessoas normalmente vivem de 30 e 40 anos antes que os sintomas apareçam, como problemas para se mover. Mas a doença piora progressivamente a partir daí, e as pessoas acabarão desenvolvendo demência e outros problemas de saúde graves. A maioria das pessoas com Huntington só vive de 15 a 20 anos quando a doença se manifesta. E embora existam tratamentos que podem ajudar as pessoas a gerenciar seus sintomas, não há terapia que evitará sua inevitável destruição do cérebro – até agora, possivelmente.
Curto-circuito Huntington’s
O AMT-130 pretende fazer curto-circuito o processo pelo qual Huntington mata lentamente do cérebro.
Usando um vírus neutralizado para fornecer DNA às células cerebrais de uma pessoa, a terapia instrui essas células a produzir um pequeno pouco de materials genético chamado microRNA. Esse microRNA deve então dificultar a capacidade das células de produzir a proteína da huntingtina (as versões normais e mutantes), por sua vez, reduzindo os danos causados pela doença. E como as células cerebrais não são constantemente recicladas como outras partes do corpo, a terapia genética idealmente só precisa ser um tratamento único.
A parte primária do estudo envolveu 29 pacientes com o início de Huntington que foram tratados com AMT-130 (alguns pacientes do grupo controle também receberiam tratamento). Aos 36 meses, o tratamento atingiu seu objetivo principal, parecendo diminuir os sintomas das pessoas em 75%, conforme julgado por uma escala comum usada para avaliar a doença. Os testes de biomarcadores também sugeriram que o tratamento impediu ainda mais a morte esperada das células cerebrais. Além disso, os resultados foram mais impressionantes nas pessoas, com a dose mais alta, indicando uma verdadeira resposta terapêutica (o efeito dose-resposta).
Embora nenhum dos pacientes esteja sendo identificado, alguns ainda estão andando, apesar de se esperar que exijam uma cadeira de rodas nesse ponto, a BBC relatado Quarta -feira, enquanto uma pessoa voltou ao trabalho depois de se aposentar inicialmente. Embora ainda seja muito cedo para saber com certeza, é possível que o nível de melhoria observado no AMT-130 possa fornecer anos, até décadas, de vida prolongada e boa saúde aos pacientes.
A terapia também parecia ser segura e tolerável, com a maioria dos eventos adversos ligados à anestesia e cirurgia geral necessárias para entregar a terapia ao cérebro.
O futuro da AMT-130
É importante ressaltar que os dados da empresa ainda não foram revisados e avaliados por pesquisadores externos, uma parte importante do processo científico. Portanto, esses resultados permanecem preliminares por enquanto.
Mas a empresa certamente está apostando em seus dados para enfrentar o escrutínio. Ele planeja se reunir com a Meals and Drug Administration ainda este ano e, assumindo que tudo corra bem, enviará formalmente um pedido de aprovação da terapia no início do próximo ano.
Mesmo que essa terapia seja aprovada, no entanto, haverá questões importantes sobre o quão acessível e acessível será para as pessoas que precisam. As terapias genéticas são geralmente muito caras e é improvável que o AMT-130 seja uma exceção. Mas, pela primeira vez, pacientes com essa condição incurável podem ter esperança actual.
