O mundo de A gravidez vai mudar radicalmente, prevê Noor Siddiqui. “Eu acho que a maneira como as pessoas vão escolher ter filhos é através da triagem de fertilização in vitro e embrião”, disse ela no Saúde com fio Summit na semana passada. “Há apenas uma quantidade enorme de risco que você pode tirar da mesa”.
Siddiqui é o fundador e CEO da Orchid, uma empresa de biotecnologia que oferece triagem de embriões de todo o genoma para fertilização in vitro. Ao analisar o DNA de diferentes embriões antes de selecionar qual deles implantar, diz Orchid, os pais podem diminuir o risco de seus filhos crescerem afetados por condições com base genética. Siddiqui estava falando com George Church-pioneiro em genômica e professor de genética na Harvard Medical College-na cúpula de Boston, explorando a promessa e o potencial do sequenciamento de genoma inteiro.
Um estimado 4 % das pessoas em todo o mundo têm uma doença causada por uma única mutação genética. Com a triagem de embriões, “essas doenças monogênicas podem ser completamente evitadas”, disse Siddiqui. Além disso, aproximadamente metade da população mundial sofre de uma doença crônica com pelo menos alguma base genética. Analise cinco embriões antes de implantar um, Siddiqui disse: “Agora você pode mitigar o componente genético desse risco por esses números de dois dígitos. Você está falando no pior caso de 30 % e na melhor das hipóteses de até 80 %”.
Website de Orchid, que Referências A análise estatística sobre quanta redução de risco pode ser alcançada através da triagem de embriões, explica que a redução exata no risco relativo dependerá de vários fatores. Isso inclui, entre outros, quão predominante é a doença, o número de embriões analisados e quanta influência as variantes genéticas examinadas com a probabilidade de desenvolver a doença.
A Church é um investidor em Orchid e acredita que o tipo de triagem de embriões que oferece está entre as tecnologias médicas mais econômicas já criadas. O projeto do genoma humano, o primeiro esforço para mapear todos os genes humanos, custou US $ 3 bilhões, mas desde então, o custo do sequenciamento de um genoma caiu dramaticamente. O sequenciamento de todo o genoma da Orchid custa vários milhares de dólares por embrião. Isso é “talvez um retorno do investimento de 10 vezes”, acredita Church. “Uma enorme fração de nossos custos de saúde, problemas psicológicos e questões familiares pode ser resolvida por esse método”.
Siddiqui usou a tecnologia para rastrear seus próprios embriões. Ela compartilhou a história de sua mãe, que experimentou a cegueira de início de adultos como resultado de uma variação genética em seu genoma. “Felizmente, todos os embriões são negativos para isso”, disse ela. “Mas a outra coisa que é bastante comum na maioria das famílias do sul da Ásia é um risco incrivelmente alto de doenças cardíacas e diabetes. Então essa é realmente a outra coisa em que estamos priorizando com base”.
A cegueira que Siddiqui descreveu é monogênica, o que significa que foi causado por apenas uma única variação genética. Das doenças de gene único que são conhecidas, “95 % não têm tratamento, muito menos cura”, disse Siddiqui. Mas muitas outras condições – como esquizofrenia, ou transtorno bipolar, ou doenças cardíacas – são poligênicas, impulsionadas pelo impacto cumulativo de muitas variantes genéticas. Para isso, os escores de risco genético podem quantificar o risco de desenvolver potencialmente uma doença e podem ser calculados para adultos e embriões. Os testes de embrião da Orchid procuram ambos os tipos de doenças.
